Di truyền cơ bản 10 – inheritance on human and multi-gene trait

Trong các phần trước, ta đã đề cập đến di truyền trên cây đậu Hà Lan và ruồi giấm. Vậy, các định luật di truyền được áp dụng trên người như thế nào? Những tìm hiểu về các căn bệnh gặp phải ở trong phả hệ/nòi giống của một số gia tộc (pedigrees of families) đã cho thấy những ví dụ đầu tiên về sự di truyền (về bệnh tật) ở người.

Các di truyền lặn (recessive inheritance) được mô tả lần đầu đối với các rối loạn ancapton niệu (disorder alkaptonuria, 1902) hay chứng bạch tạng (albinism, 1903). Và các bệnh về di truyền trội như bệnh tay ngắn (brachydactyly, 1905), bệnh đục nhân mắt bẩm sinh (congential cataracts, 1906), chứng múa giật (Hungtinton’s chorea, 1913), sự loạn dưỡng ở cơ (Duchenne muscular dystrophy, 1913), bệnh mù màu xanh-đỏ (red-green color blindness, 1914), bệnh ưa chảy máu (hemophilia, 1916) là những căn bệnh di truyền liên quan đến giới tính (X-linked or sex-linked disorders).

Đồng thời người ta còn phát hiện ra rằng, một tính trạng không phải chỉ được qui định bởi duy nhất 1 gene (với tối đa 2 kiểu hình), vì có những tính trạng được qui định bởi nhiều genes (với nhiều hơn 2 kiểu hình, ví dụ: màu mắt nâu, xanh, đen, xám, …)

Từ xưa, việc hôn phối giữa những người cùng dòng tộc được xem là cách để bảo tồn nòi giống cao quí của mình. Vì thế, những căn bệnh mang tính di truyền liên quan đến giới tính cũng được truyền từ đời này sang đời khác. Ta hãy xem một ví dụ về dòng họ của Nữ hoàng Anh Victoria. Bà đã mang gene của căn bệnh ưa chảy máu (hemophilia), căn bệnh được xem là chỉ biểu hiện ở đàn ông.

• Vòng tròn: đại diện cho nữ


• Hình vuông: đại diện cho nam


• Gạch nối ngang: quan hệ vợ chồng


• Gạch nối đứng: quan hệ bố mẹ/con cái


• Hình vuông tô đen: người bị ảnh hưởng bởi bệnh (affected male)


• Hình tròn có chấm đen: có mang gene của bệnh, nhưng bản thân không bị bệnh (carrier female)

Cặp Albert-Victoria có 1 người con trai tên Leopold mang bệnh, 2 người con gái được xem là có mang gene gây bệnh, vì con của họ có xuất hiện bệnh. Cháu gái của họ, Alexandra do có mang mầm bệnh, nên khi cưới sa hoàng (tsar) Nicholas đệ Nhị, đã có con trai tên Alexei bị bệnh.

Bệnh ưa chảy máu do 1 gene trên chromosome X qui định (kí hiệu: allele lặn gây bệnh là h, allele trội không gây bệnh là H)



Tiếp đến là ví dụ về màu mắt: Charles Davenport, thiết lập Eugenics Record Office (ERO) năm 1910 nhằm tìm hiểu ứng dụng của di truyền giúp cho cuộc sống con người tốt hơn, đã có những nghiên cứu đầu tiên về di truyền của màu mắt. Họ tin rằng mọi tính trạng (trait) của con người đều di truyền theo qui luật di truyền về gene của Mendel. Tính trạng trội của màu mắt thường được xem là màu đen.
Một phụ nữ mắt nâu mà dòng họ từ nhiều đời có màu mắt nâu, nên có thể xem cô ấy có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất (homozygous). Cô cưới một người đàn ông có màu mắt xanh, cũng có gene biểu hiện màu mắt là đồng nhất.


Con cái của họ đều có màu mắt nâu, vậy màu nâu là màu mắt trội. Tỉ lệ màu mắt brown:blue ở F2 là 3:1, tuân theo tỉ lệ trội : lặn của Mendel. Điều này có vẻ hợp lí. Song, trên thực tế, các nhà khoa học ngày nay chứng tỏ được rằng màu mắt được qui định bởi 2 hoặc 3 genes . Do đó, các cố gắng để giải thích màu mắt là di truyền bởi hệ thống 1 gene đơn lẻ là không thuyết phục. Cụ thể qua sự chênh lệch về màu sắc với các mức độ khác nhau; đó được hiểu là do kết quả của sự biến đổi biểu hiện của các gene (gene expression) qui định tính trạng màu mắt ở từng cá nhân cụ thể.



Một ví dụ khác về căn bệnh di truyền ít nguy hiểm là ancapton niệu do Archibald Garrod phát hiện:

• John bị bệnh và bà ngoại cậu ta bị bệnh


• Bà ngoại của cậu có một người em trai cũng bị bệnh, và người em trai này là bố của mẹ John. Vậy mẹ của John và bố của John là anh em cậu gì (cùng huyết thống, cùng dòng máu – consanguineous), trong quan hệ gia phả, nó được biểu diễn bởi gạch ngang đôi

Cả bố và mẹ của John đều không mắc bệnh này, có nghĩa là họ đều mang gene gây bệnh capton niệu không đồng nhất (với 1 allele trội, 1 allele lặn, và cặp allele lặn đã được truyền cho John). Archibald Garrod cho rằng các bệnh di truyền lặn thường biểu hiện ra bên ngoài trong các gia đình có quan hệ huyết thống (consaguineous relationship)

CONCLUSION:
Qua các thông tin đã thu thập được ở các phần, ta có thể nói rằng di truyền của Mendel không lí giải đầy đủ sức khỏe và tính cách của con người. Tính cách của con người rất phức tạp, hay các bệnh về tâm thần (mental illness), chúng được qui định bởi rất nhiều gene, và còn do các yếu tố khác như môi trường chính trị xã hội bên ngoài cấu thành, chứ không đơn thuần là yếu tố di truyền.

LINK:

1. http://www.genome.gov/27026388 (Chương trình chữa trị các chứng bệnh về di truyền chưa được biết đến của NIH)


2. http://www.hhmi.org/genetictrail/

Nguồn: Vietnamen