Di truyền cơ bản 2 – genotype & phenotype

Trong phần trước, ta đã đề cập đến việc Mendel đề xuất rằng mỗi tính trạng (trait) được qui định bởi 1 cặp đặc tính di truyền (mà sau này ta gọi là 2 bản sao của cùng một gene), với mỗi bản sao, được gọi là 1 allele, là khác nhau (trội, lặn) mà sau này ta sẽ biết là do trật tự di truyền khác nhau. Allele của gene trội trội thường kí hiệu chữ cái hoa (ví dụ: Y), còn allele của gene lặn kí hiệu bằng chữ cái thường (ví dụ: y). Như vậy, alleles là các hình thái khác nhau đó của 1 gene. Tập hợp mọi alleles của một gene được gọi là genotype của gene đó.

Với quan điểm mỗi tính trạng được mã hóa bởi 1 cặp genotype của một gene (tương ứng là 1 cặp alleles), như vậy, một vấn đề nảy sinh, nếu cả bố và mẹ đều truyển bản sao của cả cặp cho con thì con sẽ có 4 alleles cho mỗi trait –> mâu thuẫn. Vấn đề này được giải quyết bởi lí giải rằng tế bào giới tính (sex cells hay gamete) của bố/mẹ chỉ truyền cho con một gene và từ đó mỗi trait của con lại có 2 alleles của gene. tương ứng từ cá thể bổ và mẹ sẽ ghép lại để tạo ra cặp alleles (1 trait hoàn chỉnh) của tính trạng tương ứng ở con (offspring). Và việc cơ thể bố/mẹ lựa chọn allele nào trong gene để truyền lại cho con thì đó vẫn còn là một bài toán vào lúc đó. Đây là một vấn đề phức tạp, và sẽ được đề cập ở các phần sau.

Giờ ta đề cập lại đến cặp đặc tính di truyền (cặp alleles) biểu hiện cho một tính trạng. Nếu cặp alleles đó hoặc là cùng trội hoặc cùng lặn (ví dụ: YY hoặc yy) thì ta gọi đó là kiểu thuần/đồng nhất (homozygous). Nếu cặp alleles đó có một trội một lặn (ví dụ: Yy) thì ta gọi đó là kiểu lai (heterozygous). Từ đó, người ta đưa thêm khái niệm kiểu gene (genotype) là tập tất cả các cặp alleles có thể có của một gene hoặc nhiều genes đang xem xét, và kiểu hình (phenotype) chính là mọi khả năng biểu hiện ra bên ngoài (màu sắc, kích thước,…) của một genotype cụ thể.

Trong thí nghiệm đã nói ở phần 1, Mendel lấy các con ở thế hệ F1 đem lai với nhau, kết quả là ở thế hệ F2, cây đậu hạt xanh lại xuất hiện với khoảng 25% là cây đậu hạt xanh, còn lại khoảng 75% là cây đậu hạt vàng. Điều đó có nghĩa là đặc tính quả màu xanh không bị mất đi hay bị biến đổi. Thử nghiệm với các tính trạng đơn lẻ khác (hình dáng quả, kích thước quả …) cũng cho kết quả tương tự. Nghĩa là “allele lặn và allele trội được di truyền độc lập nhau, vì thế có thể được tách biệt một cách độc lập” và cái này được xem là định luật 1 của Mendel (Mendel’s first law). Từ đó, Mendel đã đưa ra tỉ lệ 3:1 nối tiếng. Nó được hiểu rằng nếu cả bố và mẹ đều là kiểu lai (heterozygous) cho một tính trạng nào đó (nghĩa là bố/mẹ đều mang một alen trội và một alen lặn cho tính trạng đó) thì khả năng con có đặc tính có kiểu hình (phenotype) trội là cao gấp 3 lần khả năng con mang đặc tính có kiểu hình lặn. Và nó được thể hiện qua bảng quan hệ do Reginald Punnett đề xuất. Qua bảng này, ta thấy có 3 kiểu gene (genotype): YY, Yy, yy và có 2 kiểu hình (phenotype) cho màu sắc của quả cây đậu Hà Lan: – yellow (tương ứng với kiểu gene YY, Yy) và – green (tương ứng với kiểu gene yy). tuân theo tỉ lệ yellow : green = 3 : 1

IMPORTANT: Tuy nhiên, có một thực tế mà sau này người ta phát hiện là có allele của gene không hoàn toàn trội hoặc lặn: ví dụ, việc lai ghép giữa cây hoa mõm chó màu thuần chủng đỏ (pure-breeding red snapdragon) và cây thuần chủng màu trắng (pure-breeding white) cho ra thế hệ con F1 có màu hồng. Cụ thể hơn, genotype của một gene có thể có hơn 2 alleles.


Tiếp theo, Mendel thử cho lai 2 cây đậu Hà Lan và xem xét đồng thời trên 2 traits (màu sắc hạt và hình dáng hạt). Kết quả thế hệ con F2 cho tương ứng tỉ lệ 9:3:3:1 (9 round yellow: 3 round green : 3 wrinkled yellow : 1 wrinkled green). Có nghĩa là việc di truyền tính trạng giữa 2 cặp alleles biểu diễn cho 2 traits khác nhau là độc lập nhau. Và nguyên lí độc lập này thường được gọi là định luật 2 của Mendel (Mendel’s second law).

IMPORTANT: Tuy nhiên, sau này, khi nói về phần di truyền học hiện đại, do Morgan sáng lập, thì quan điểm trên không đúng nữa. Do các genes ở cùng 1 chromosomes thì luôn có mối liên kết về di truyền, ví dụ: cây hoa vàng thì luôn có quả dài. Tuy nhiên, mối liên kết này không phải là 100%. Ở trong phần về di truyền học hiện đại, ta sẽ hiểu lí do vì sao.

TERM:

• allele /əˈliːl/ (US): hay alen để ám chỉ các dạng khác nhau của một gene (không cùng xảy ra) nằm tại cùng 1 vị trí (locus) xác định trên một chromosome cụ thể. Để có thể biểu diễn cho một tính trạng nào đó, thường đại diện bằng một cặp allele. Do đó, 1 cặp alleles sẽ xác định kiểu hình của tính trạng tương ứng. Ví dụ: tính trạng màu sắc của hoa chỉ do 1cặp alleles duy nhất qui định. Tuy nhiên, với các dạng khác nhau của hai alleles thành phần đó (tức là dạng đột biến khác nhau) mà kiểu hình (tức là màu sắc hoa) có thể là màu vàng, màu đỏ, hoặc màu hồng. Nếu một trait (cặp gene) có hai allele thành phần giống nhau, thì gọi là homozygous, còn ngược lại (2 alleles khác nhau) thì gọi là heterozygous. Allele trội (dominant allele) thì được biểu hiện ra kiểu hình (phenotype) còn các alen lặn khác (recessive allele) thì được ẩn đi.


• wild type: là để chỉ kiểu hình chuẩn (standard genotype) hay còn gọi là thuần chủng dùng làm tham chiếu trong các thí nghiệm về lai giống. Cụ thể hơn, nó là kiểu hình gồm 2 alleles là loại wild-type (Ví dụ: AA)


• mutant allele: (là trái ngược với wild type) nó là kiểu hình có đột biến (tồn tại ít nhất 1 allele là mutant


• recessive mutant allele: là mutant allele mà cả 2 alleles trong gene đều là mutant alleles (Ví dụ: aa)


• dominant mutant allele: là mutant allele mà một allele là wild-type và allele còn lại là mutant. (Ví dụ: Aa, aA)