Trong phần trước, ta đã bàn về một số quan điểm và lý thuyết sơ khởi về vai trò của DNA cùng protein đối với tế bào. Vì là sơ khởi, chúng có thể không chính xác. Ví dụ quan điểm protein lưu giữ thông tin di truyền là sai (sẽ được nói trong phần 3). Protein đóng vai trò quan trọng trong việc điều tiết các quá trình hóa học bên trong cơ thể, đảm bảo cho các tế bào hoạt động đúng chức năng. Trong phần này, ta sẽ tìm hiểu sự ra đời của việc khám phá ra protein là sản phẩn của gene.
Năm 1902, Archibald Garrod đã mô tả bệnh ancapton niệu (alkaptunoria) (đã đề cập trong phần 9 của di truyền cơ bản) là do “lỗi bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất (inborn errors in metabolism) – tức là có những thiếu sót hoặc giai đoạn bị lỗi trong quá trình hóa học phát triển của cơ thể khiến cho cơ thể không tự sản sinh ra những chất dinh dưỡng (nutrients) cần thiết, dẫn đến việc cơ thể phát triển chậm hoặc không thể phát triển được.” Cụ thể là với người bị bệnh ancapton niệu, có một đột biến gene (nào đó liên quan) đã gây ra sự thiếu sót làm cho quá trình sinh hóa loại bỏ chất thải lỏng (nước tiểu…) ra khỏi cơ thể không thực hiện được. Kiểu hình (phenotype) biểu hiện của bệnh này là nước tiểu màu đen (dark urine).
Năm 1941, George Beadle và Edward Tatum thí nghiệm với Neurospora crassa - vi khuẩn mốc bánh mì màu đỏ (red bread mold) với mục đích chứng tỏ lí thuyết của Archibald Garrod – đột biến xảy ra là do sai sót xảy ra trong quá trình trao đổi sinh hóa (biochemical pathways). Cụ thể là khi dùng tia xạ với khuẩn mốc bánh mì màu đỏ – mốc bị đột biến – chúng mất khả năng tổng hợp chất dinh dưỡng, dẫn đến chậm hoặc không thể phát triển của mốc. Sau đó, bằng cách cho vào mốc đã bị đột biến đó chất bổ sung, thì quá trình phát triển lại được hồi phục. Hai nhà khoa học suy luận rằng đột biến gene đã vô hiệu hóa (inactive) một enzyme (a type of protein) nào đó cần thiết cho quá trình tổng hợp chất dinh dưỡng. Nghĩa là, gene đóng vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp protein.
DETAILS:
Neurospora là vi khuẩn chỉ với một bộ chromosome (haploid) trong hầu hết vòng đời, nghĩa là chỉ có 1 bản sao của mỗi gene (vì thế không phải quan tâm về allele trội hay lặn ở đây).
Neurospora có thể được nuôi cấy trên môi trường tối thiểu (minimal media): với agar có chứa ít đường đơn, muối vô cơ (inorganic salts), và vitamin biotins… Và từ các chất này, vi khuẩn sẽ có cách để tự tổng hợp ra chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển.
Quá trình tổng hợp ra chất dinh dưỡng luôn cần thiết có các enzyme (protein hoạt hóa). Vấn đề đặt ra ở đây là đột biến gene có ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp chất dinh dưỡng không – hay nói cụ thể là đột biến gene có ảnh hưởng gì với enzyme.
Năm 1927, Herman Muller cho thấy tia X (X-rays) có thể gây ra đột biến ở gene. Vì thế, 2 nhà khoa học đã dùng tia X chiếu vào Neurospora, hi vọng là có thể thu được một số đột biến hiếm mà với môi trường nuôi cấy thông thường, ta không thể thu thập được. Sau khi chiếu tia X vào, họ đem các mẫu thu được nuôi cấy trên môi trường tối thiểu, thì thấy chúng hầu hết vẫn phát triển bình thường. Chứng tỏ chưa có loại đột biến mà làm ảnh hưởng đến sự phát triển của vi khuẩn. Tuy nhiên, may mắn là vẫn có một mẫu không phát triển.
Hai chất đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của mốc là amino acids và vitamins. Nên họ lấy mẫu trên, chia làm hai phần rồi nuôi cấy (culture) trên môi trường tối thiểu, lần này có bổ sung thêm amino acids vào phần 1 và vitamins vào phần 2. Kết quả cho thấy, mốc phát triển tốt với môi trường có bổ sung vitamins, nhưng lại không phát triển trong môi trường có bổ sung amino acids. Như vậy, có thể khẳng định mốc bị đột biến này không có khả năng tạo ra một trong số các vitamins.
Bây giờ, để tìm hiểu là thiếu vitamin nào, họ đã thử đưa từng loại vitamin một vào môi trường tối thiểu.
Kết quả cho thấy là B6 chính là vitamin bị thiếu, hay vi khuẩn bị đột biến không có khả năng sản xuất ra vitamin B6 vì một enzyme nào đó tham gia vào quá trình tổng hợp ra B6 (B6 synthesis pathway) đã bị ảnh hưởng. Có nghĩa là việc đột biến gene dẫn đến sự không hình thành enzyme giúp cho quá trình tổng hợp B6 hay gene đóng vai trò tạo ra enzyme (protein).
Dùng qui trình ở trên, họ cũng phát hiện được nhiều loại đột biến khác nữa. Ví dụ: amino acid Arginine được tổng hợp thông qua một loạt các bước và mỗi bước phụ thuộc vào một enzyme khác nhau.
Vì thế, nếu một trong các gene mã hõa cho các enzyme (ornithine, citrulline, arginine) này bị sai lệch thì sẽ ảnh hưởng đến metabolic pathways tạo ra Arginine. Nghĩa là bên cạnh dòng đột biến arginine, còn tồn tại các dòng đột biến mà cần bổ sung citrulline, hoặc ornithine. Những phát hiện này do Adrian Srb và Norman Horowitz, 1944. Đồng thời, mỗi gene bị đột biến chỉ ảnh hưởng đến việc hình thành 1 enzyme nhất định, nghĩa là 1 gene chỉ đóng vai trò với 1 protein duy nhất – “one gene, one enzyme”.
TERM:
- Enzyme: là một loại protein, đóng vai trò xúc tác (catalysis), giúp cho các quá trình sinh hoá trong tế bào diễn ra theo yêu cầu (tăng tốc hoặc giúp các phản ứng hóa học bên trong tế bào được diễn ra).
- Gene expression: là để chỉ quá trình sản xuất ra protein từ gene.
CONCLUSION:
Một đột biến gene (gene mutation) có thể dẫn đến vô hiệu hóa (inactive) biểu hiện gene (gene expression). Kết quả là enzyme (protein) sản phẩm của gene này sẽ không được tạo ra. Đồng thời, một gene chỉ chịu trách nhiệm chứa thông tin tạo ra tối đa một enzyme hay một protein duy nhất. Trong thực tế, không phải mọi gene đều tạo ra protein. Những gene mã hóa cho protein thì gọi là protein-coding genes. Các quá trình sinh hoá cần đến sự trợ giúp của enzyme này, vì thế không thể xảy ra. Hậu quả có thể rất nghiêm trọng đối với sự phát triển của cơ thể.
LINK:
- http://www.ux.uis.no/~ruoff/Neurospora_Rhythm.html (các giai đoạn của đời sống vô tính của Neurospora)
- http://www.fgsc.net/Neurospora/neuros.htm (genome của Neurospora)
Nguồn: Vietnamen
0 nhận xét:
Đăng nhận xét