Phương pháp nghiên cứu di truyền người

1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ:

a. Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng
+ Là trội hay lặn,
+ Nằm trên NST thường hay giới tính,
+ Di truyền theo những quy luật di truyền nào.
b. Nội dung:
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...).
c. Kết quả: bằng phương pháp này người ta đã xác định được:
- Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài: là những tính trạng trội,
Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn: là những tính trạng lặn.
- Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn: di truyền theo đột biến gen trội,
Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh: di truyền theo đột biến gen lặn.
- Mù màu, máu khó đông: do gen lặn thuộc NST X quy định
Dính ngón tay, có túm lông trên vành tai: do gen thuộc trên NST Y quy định

2.Nghiên cứu trẻ đồng sinh:

a. Mục đích: Nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
b. Nội dung:
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng:
+ Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính.
+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùng trứng nuôi dưỡng ở những môi trường khác nhau có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng.
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng:
+ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể có kiểu gen, giới tính khác nhau.
+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh khác trứng nuôi dưỡng ở những môi trường như nhau có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng.
c.Kết quả:
+ Màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hưởng của môi trường;
+ Chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường hơn khối lượng của cơ thể.
+ Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.
+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

3. Nghiên cứu tế bào:

a. Mục đích: Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
b. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
c. Kết quả: Một số bệnh NST thường gặp ở người:

Biến đổi NST	Biểu hiện
Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22	Gây bệnh bạch cầu ác tính
3 NST 13 đến 15	Sứt môi, thừa ngón, chết yểu
3 NST 16 đến 18	Ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé...

Nguồn: thuviensinhhoc.com