Gen giới tính ở người

Gen xác định nam giới

Gen nam tính SRY (Sex determining region Y) được phát hiện vào năm 1990 trong một số trường hợp ngoại lệ không tuân theo nguyên tắc XX là nữ và XY là nam. Đã tìm thấy người nam bình thường có XX (nhưng bất thụ)  có  SRY  trên  một  trong  2  nhiễm  sắc  thể  X  và  người  nữ  bình  thường mang XY nhưng mất SRY trên nhiễm sắc thể Y.


Gen  SRY  còn  gọi  là  nhân  tố  xác  định  tinh  hoàn  TDF  (Testis determining factor) nằm trên một đoạn của vai ngắn của nhiễm sắc thể Y ở người. Có giả thuyết  cho rằng gen này sản sinh ra protein gắn ADN hoạt hóa một hay nhiều gen khác trong hệ thống các nhân tố hoạt hóa các gen điều khiển sự phát triển của tinh hoàn. Khi thiếu sự hiện diện của TDF mô sinh dục sẽ phát triển thành noãn hoàng. TDF có tính bảo tồn các ở động vật có vú, chúng có nhiều điểm giống nhau giữa các loài.

Gen xác định nữ giới

Gen xác định nữ giới DSS (Dosage sensitive sex reversal) được phát hiện vào năm 1994 do G. Carmerino (Ý).  Ở những người nam  (XY) nhưng có cơ quan sinh dục nữ có gen SRY trên nhiễm sắc thể Y, đặc trưng bởi sự lặp  lại  1  đoạn  vai  ngắn  nhiễm sắc  thể  X.  Sự  bất  thường  này  rất  hiếm (khoảng  1/20.000  người).  Sự   cố  nhiễm  sắc  thể  này  không  liên  quan  đến giảm phân. Những người mang gen này bất thụ.

Trong  số  8  người  bệnh  nghiên  cứu,  3  người  có  Y  bình  thường  và một có X với vai ngắn gấp đôi, còn 5 người có một X nguyên trạng và một Y có vai ngắn của X ghép thêm vào. Trong 2 trường hợp có sự hiện diện của 2 đoạn vai ngắn của X. Các nghiên cứu tiếp cho thấy đoạn vai ngắn của X gắn vào càng dài, giới tính càng lệch về tạo phái nữ. Gen DSS đã được tách ra.

Nhiễm sắc thể X bất hoạt ở người

Trong  phôi  người,  một  nhiễm  sắc  thể  X  bắt  nguồn  từ  mẹ  hay  cha trong mỗi tế bào soma sẽ bất hoạt ngẫu nhiên. Tất cả thế hệ tế bào con đều được truyền nhiễm sắc thể X bất hoạt. Thường thì nhiễm sắc thể X có cấu trúc không bình thường bất hoạt, trừ một số ngoại lệ liên quan đến các đột biến liên kết giới tính.

Khi nhuộm màu nhân tế bào của người nữ, nhiễm sắc thể X bất hoạt thể hiện ở dạng tròn, được gọi là thể Barr. Trung tâm bất hoạt nằm ở vai dài q, gần tâm động