Sự bù liều của các gen liên kết X

Các cơ thể sinh sản hữu tính ở con đực cũng như con cái, mỗi gen đều có 2 bản (gen- alen) định vị trong 2 thể nhiễm sắc tương đồng. Nhưng đối với thể nhiễm sắc giới tính, ở con cái có 2Xcòn ở con đực chỉ có 1X nghĩa là ở con cái các gen trong Xđều có alen tương ứng, còn ở con đực các gen trong X không có alen tương ứng. Để bù đắp cho sự thiếu hụt này có cơ chế bù liều (dosage compensation) thuộc 2 kiểu khác nhau: (1) bất hoạt   của một thể nhiễm sắc Xở con cái (quan sát thấy ở động vật có vú), (2) tăng cường hoạt động của thể nhiễm sắc X ở con đực (quan sát thấy ở ruồi quả).

- Bất hoạt các gen liên kết - X ở con cái động vật có vú. Cơ chế bất hoạt một Xở con cái động vật có vú được Mary Lyon đề xuất từ năm 1961 khi nghiên cứu trên chuột nhắt. Sự bất hoạt của một Xxảy ra trong qúa trình phát triển phôi chuột khi phôi đạt cỡ vài nghìn tế bào.

Sự lựa chọn bất hoạt X nào trong 2X là ngẫu nhiên, tùy thuộc vào từng tế bào nhưng kết quả là toàn bộ tế bào của cơ thể đều chứa một Xbất hoạt (chứa gen không hoạt động). Như vậy, ở con cái động vật có vú chứa hai dòng tế bào khảm di truyền: một dòng chứa Xbất hoạt đến từ

mẹ và một dòng chứa Xbất hoạt đến từ bố. Cá thể cái là dị hợp tử  về gen liên kết - Xsẽ có khả năng cho ra 2 kiểu hình khác nhau. Ví dụ điển hình là kiểu hình khảm được quan sát thấy ở màu lông chuột và mèo. Đối với cả 2 loài, thể nhiễm sắc Xchứa gen qui định màu lông. Con cái là dị hợp về gen này có đặc điểm khảm về màu lông: lông có các đốm sáng (trắng, vàng) xen lẫn các đốm đen (ví dụ mèo đốm, chuột đốm, chó đốm). Màu đốm trắng do một alen qui định, còn màu đốm đen do alen kia qui định. Tuy cơ chế của sự bất hoạt Xcòn nhiều vấn đề chưa được sáng tỏ, nhưng nhiều nghiên cứu di truyền đã chứng minh rằng sự bất hoạt xảy ra ở một vùng của vế dài của Xđược gọi là trung tâm bất hoạt X – XIC (X- inactivation center). Từ vùng XIC sự bất hoạt sẽ lan ra cả hai vế của X thể hiện ở sự methyl hóa ADN và sự xoắn lại và cô đặc của sợi nhiễm sắc (dị nhiễm sắc hóa - heterochromatine). Thể nhiễm sắc X bị dị nhiễm sắc hóa thể hiện ra ở thể Barr (được Muray Barr phát hiện lần đầu tiên) trong nhân tế bào soma của con cái (thấy rõ nhất trong tế bào xoang miệng nữ giới). Thể nhiễm sắc X bất hoạt tồn tại trong tất cả tế bào soma của cơ thể, nhưng trong dòng tế bào mầm (tế bào sinh dục) thì Xbất hoạt được tái hoạt hóa vì sự cần thiết cho qúa trình sinh trứng (oogenesis).

Ở người trong trường hợp sai lệch thể nhiễm sắc giới tính, nữ giới có số lượng XXXvẫn là bình thường vì 2 trong 3 X của họ là bất hoạt.

- Tăng hoạt tính của các gen liên kết thể nhiễm sắc  X  ở ruồi quả đực. Đối với ruồi quả

sự bù liều gen xảy ra theo cơ chế tăng cường hoạt động của gen trong thể nhiễm sắc Xở con đực, trong đó có vai trò của gen Sxl(gen gây chết) là gen có tác động chủ đạo trong sự xác định  giới tính. Ở con  cái  gen  Sxl  hoạt  động, còn ở  con  đực  gen  Sxlkhông hoạt động. Khi không có sản phẩm của gen Sxl (gen Sxlkhông hoạt động ở con đực), một phức hệ protein sẽ tác động kích thích các gen trong Xtăng cường hoạt động gấp hai lần. Khi gen Sxlhoạt động (ở con cái), sản phẩm của gen Sxlsẽ kìm hãm phức hệ protein do đó sự tăng cường hoạt động gen trong Xkhông xảy ra. Bằng cơ chế bù liều như vậy sự hoạt động của các gen liên kết với X được cân bằng như nhau.

Nguồn: thuviensinhhoc.com